Genetik för tre associerade hjärtkärlsjukdomar - venös tromboembolism, periferkärlsjukdom, varicer: analys av GWAS; WES och WGS data och av den kliniska signifikansen av associerade varianter

Projektinformation

Kort sammanfattning

Analys av Malmö-Kost Cancer kohorten med 33000 individer för att söka förstå den genetiska bakgrunden till venös thromboembolism och relaterade sjukdomar. Analysen görs både på DNA sekvensnivå och genom att analysera för associationer mellan vanligt förekommande polymorfier och sjukdomstillstånden. Dessa data har genererats av Regeneron Genetics Center med ett sammanlagt värde om > 100 MKR. Vår forskargrupp arbetar nu med att analysera alla data som genererats.

Beskrivning

Detta projekt är finansierat via Vetenskapsrådet under åren 2021-2025. Huvudsökande Bengt Zöller LU; medsökande Christina Lind-Hallden

Huvudresultat

Analys av klassiska trombofila faktorer i kohorten.
Identifiering av nya genfaktorer för VTE från GWAS data.
Identifiering av nya genfaktorer från rara mutationer.
Jämförelser med UK Biobankdata för VTE, hjärt/kärl och en del andra sjukdomstillstånd.
för detaljer se publikationslista
Kort titelGWAS WES inom VTE
StatusPågående
Gällande start-/slutdatum21-01-01 → …